Yayınlandı: 26 Nisan 2024
İletişim: NCI Basın Ofisi | 240-760-6600

Araştırmacılar, genomda böbrek kanseri geliştirme riskiyle ilişkili 50 yeni bölge belirlediler. Bu keşif, böbrek kanserinin moleküler temellerinin anlaşılmasını derinleştirebilir, yüksek riskli kişiler için tarama çalışmalarını destekleyebilir ve yeni ilaç hedeflerinin belirlenmesine yardımcı olabilir. Çalışma, Ulusal Kanser Enstitüsü (NCI) bilim insanları tarafından yürütüldü.

Araştırmacılar, “Önceki bir genom çapında ilişki çalışması (GWAS), Avrupa kökenli kişiler üzerinde yapıldı ve böbrek kanseri riskiyle ilişkili 13 genom bölgesi belirlemişti, ancak popülasyon çeşitliliği azdı” dedi. Yeni çalışmada ise, “29.020 böbrek kanseri hastası ve 835.670 kontrol birey dahil olmak üzere farklı genetik kökenlere sahip katılımcılarla GWAS gerçekleştirildi” ve sonuçta “böbrek kanseri riskiyle ilişkili 50 yeni bölge tespit edilerek toplam bölge sayısı 63’e yükseldi” diye aktardılar.

Yeni belirlenen genetik varyantlar arasında, böbrek hücreli karsinomun ikinci en yaygın alt tipi olan papiller böbrek hücreli karsinom ile ilişkili olanlar da bulunuyor. Ayrıca, “VHL genindeki bir varyant Afrika kökenli bireylerde yaygın olup, berrak hücreli böbrek hücreli karsinom riskini yaklaşık üç kat artırıyor” denildi.

Araştırmacılar, “Elde edilen verileri kullanarak poligenik risk pusu geliştirdik, bu puan böbrek kanseri riskini ölçüyor” dedi. “Bu yöntem, yüksek tansiyon, sigara kullanımı ve yüksek vücut kitle indeksi gibi bilinen risk faktörleriyle birlikte kullanıldığında hastalığın erken teşhisine olanak sağlayabilir.”

DSÖ: Mark P. Purdue, Ph.D., Kanser Epidemiyolojisi ve Genetiği Bölümü, Ulusal Kanser Enstitüsü

Çalışma: “Böbrek kanserinin çok kökenli genom çapındaki ilişki çalışması 63 duyarlılık bölgesini belirledi” başlıklı makale, 26 Nisan 2024 tarihinde Nature Genetics dergisinde yayımlandı.